Infertilità maschile: cause e diagnosi

L’infertilità maschile è un'importante problematica andrologica che nell’ultimo ventennio sembra essere aumentata in maniera esponenziale, coinvolgendo sempre di più i giovani. Una diagnosi precoce di eventuali patologie ostative che possono compromettere la fertilità è di fondamentale importanza per poter intervenire con trattamenti mirati.

Cosa si intende per infertilità nell’uomo?

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce il concetto di infertilità come assenza di concepimento a seguito di rapporti completi, mirati e non protetti, nel corso di 12 mesi. Secondo la SIAMS (Società italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità), tale fenomeno riguarda oggi circa il 15/20% delle coppie e nel 40-50% dei casi la difficoltà ad ottenere una gravidanza dipende da problemi riproduttivi maschili.

Per infertilità maschile si intende una ridotta capacità riproduttiva dell’uomo, frequentemente associata a una condizione di dispermia per una insufficiente produzione di spermatozoi o per anomalie nella qualità degli spermatozoi prodotti (ridotta o assente motilità, morfologia alterata, DNA danneggiato) che impediscono il concepimento.

È importante sottolineare come l’infertilità si distingua dalla sterilità, condizione in cui si verifica un’assenza totale (azoospermia)  o significativamente ridotta (cripto-azoospermia) di spermatozoi nel liquido seminale, o l’assenza di eiaculazione (aspermia) o gli spermatozoi presenti nel liquido seminale sono morti (necrozoospermia).

L’infertilità maschile può essere prevenuta?

La prevenzione della fertilità nell’uomo inizia sin dalla sua infanzia e prosegue nell’adolescenza e nella giovinezza. L’Istituto Superiore di Sanità indica delle accortezze comportamentali e abitudini di vita che possono proteggere la fertilità maschile:

  • evitare alcole il fumo (fumo e cannabis riducono numero e motilità degli spermatozoi e danneggiano il loro DNA)
  • evitare l’assunzione di droghe
  • avere sane abitudini alimentari
  • avere sotto controllo il proprio peso, evitando sovrappeso e obesità
  • svolgere attività fisicacon adeguata frequenza ed intensità, meglio se associata ad allenamento con sovraccarichi (aiuta a mantenere l’equilibrio ormonale/ossidativo influenzando positivamente la qualità degli spermatozoi)
  • evitare rapporti occasionali non protetti (aumenta il rischio di contrarre infezioni croniche trasmissibili sessualmente, ad es. l’HPV)
  • evitare pantaloni in poliestere troppo stretti (può aumentare la temperatura nell’area dei genitali e ridurre la fertilità)
  • curare la propria igiene intima
  • compiuti i 18 anni è consigliato un primo controllo andrologico e l’esecuzione di un primo spermiogramma, per conoscere il proprio indice di fertilità già dalla pubertà.

Anche livelli di stress elevati influiscono negativamente sulla qualità spermatica e sui cambiamenti ormonali coinvolti nell'infertilità maschile. Fattori ambientali (clima, sostanze inquinanti e tossine), cambiamenti nello stile di vita e richieste sociali (computer e smartphone) hanno aumentato lo stress psicologico e fisiologico a cui le generazioni attuali sono esposte quotidianamente.

Quali sono le cause dell’infertilità maschile?

- mancata (azoospermia) o ridotta (oligozoospermia) produzione spermatica                                                                                                                                                     

- alterata biofunzionalità degli spermatozoi (spermatozoi immaturi, con anomalie di forma o incapaci di muoversi appropriatamente)

- squilibri ormonali, FSH, LH, testosterone, prolattina

- infezione da virus della parotite (i cosiddetti ‘orecchioni’), può causare orchite con conseguente sterilità permanente (atrofia testicolare con azoospermia)

- varicocele, la causa più frequente di infertilità maschile maggiormente curabile grazie alla chirurgia, è rappresentata da una dilatazione varicosa delle vene testicolari con conseguente compromissione della termoregolazione testicolare e alterazione della spermatogenesi

- patologie endocrine, a carico dell’ipotalamo o dell’ipofisi (iperprolattinemia, ipogonadismo endocrino), diabete mellito, disordini della tiroide, possono alterare lo sviluppo e il mantenimento della normale spermatogenesi

- alterazioni congenite, cromosomiche o genetiche, tra le più comuni, la sindrome di Klinefelter, che si caratterizza per la presenza di un cromosoma X soprannumerario (sterilità con ipogonadismo)

- criptorchidismo, ovvero la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nella borsa scrotale nel corso del primo anno di vita dell’uomo; rimanendo nella sede inguinale il testicolo è sottoposto a una temperatura corporea superiore che ne altera la capacità germinativa

- infezioni uro-seminali ricorrenti e malattie sessualmente trasmesse quali Papilloma Virus, Sifilide, Gonorrea e Chlamydia

- traumi o torsioni testicolari

- disfunzione erettile-eiaculatoria

- anticorpi antispermatozoi, la loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili; gli anticorpi si legano agli spermatozoi, che non riconoscono come normali cellule dell'organismo, provocandone alterazioni del movimento e delle funzioni; questa rara condizione può essere provocata da traumi testicolari, pregressi interventi chirurgici o infezioni

- problemi psicologici e/o comportamentali

- fonti di calore eccessivo nella regione genitale

- stili di vita poco salutari (fumo, alcol, obesità)

- farmaci, quali antitumorali, anti-ipertensione, antidepressivi o farmaci per ridurre i livelli del colesterolo.

Possono essere riscontrate anche ipertrofia prostatica, prostatite, ascesso prostatico o ostruzioni congenite o acquisite (ripetute infezioni, interventi chirurgici, infiammazione) delle vie seminali.

Quando una coppia non riesce ad avere un figlio, a lungo cercato, è bene rivolgersi a uno specialista in grado di valutare le possibili cause e individuare le terapie adeguate.

Quali sono i sintomi dell’infertilità maschile?

Generalmente le condizioni che portano all’infertilità maschile non hanno sintomi specifici.

Fanno eccezione il varicocele che può essere asintomatico o dare una sensazione di fastidio o peso a livello dello scroto, e gli stati infiammatori dei canali uro-seminali che spesso provocano urgenza minzionale, bruciore urinario o eiaculatorio.

Alcuni sintomi fisici comuni che possono indicare un problema di fertilità:
- testicoli piccoli e morbidi o ritenuti                   

- ginecomastia

- offuscamento della vista

- impotenza

- agitazione, irrequietezza o irritabilità

- insonnia

- debolezza muscolare, tremore o riflessi nervosi

- produzione di sperma basso o nullo

- dolore e gonfiore dei testicoli

- difficoltà nella minzione e nell'eiaculazione

- urina lattescente dopo l'orgasmo

Infertilità maschile: quali esami effettuare?

La diagnosi tempestiva di eventuali patologie ostative consente di intervenire sull’infertilità con trattamenti mirati. La diagnosi di infertilità maschile si basa sulla valutazione del liquido seminale, di esami ormonali, indagini strumentali e in alcuni casi sull’esecuzione di esami genetici. 

 Spermiogramma o esame del liquido seminale: è l’esame principale per la valutazione della fertilità maschile; con questo test si esaminano aspetti sia macroscopici (colore, aspetto, volume, viscosità, pH, fluidificazione) che microscopici (numero, motilità, morfologia, leucociti, cellule spermatogenetiche, eventuali zone di agglutinazione) dell’eiaculato. Nel liquido seminale le anomalie che più frequentemente si possono evidenziare sono: un basso numero di spermatozoi (Oligospermia), l’assenza totale di spermatozoi (Azoospermia), la  ridotta mobilità (Astenospermia), alterazioni della forma degli spermatozoi (Teratospermia). Attraverso questo esame viene determinata anche la concentrazione di fruttosio (la sua assenza può indicare un’ostruzione delle vie spermatiche) e la presenza di globuli bianchi (indicano un’infezione).

Per una corretta valutazione della funzionalità del testicolo e in presenza di alterati valori allo spermiogramma è sempre necessario ripetere l'esame una seconda volta a distanza di 2 mesi (tempo di maturazione completa di uno spermatozoo) per confermare i risultati, essendo la produzione di spermatozoi soggetta ad ampie variazioni.

Inoltre è importante che il prelievio venga eseguito dopo almeno 4 giorni di astinenza da rapporti sessuali o masturbazione e lontani (almeno 20 giorni) da episodi febbrili acuti che hanno un effetto molto negativo sugli spermatozoi.


Spermiocoltura: consente di valutare eventuale presenza nel liquido seminale di germi patogeni (Neisseria gonorrhoeae; Chlamydia trachomatis; Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Germi opportunisti quali Stafilococchi, Streptococchi, Batteri Gram negativi, ecc., Miceti) responsabili dell’insorgenza di infezioni che possono causare prostatite o uretrite, ostruzione dei vasi deferenti o dell’epididimo e danneggiare il testicolo. Molte infezioni seminali possono essere clinicamente asintomatiche ma causare rilevanti alterazioni nel numero, della motilità e della morfologica degli spermatozoi.

Profilo ormonale: importante per la valutazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo, fondamentale al corretto funzionamento dell’apparato riproduttivo;

FSH, LH, Testosterone totale e libero, Inibina B, Prolattina, Estradiolo, SHBG, Cortisolo, TSH, FT4, FT3, ACTH, Androstenedione, DHEA, DHEAS, DHT

In particolare, FSH ed LH (ormoni che presiedono alla produzione degli spermatozoi) consentono di distinguere un deficit di spermatogenesi dovuto a un danno testicolare (LH ed FSH elevati) e un’alterata funzione del testicolo causata da un disordine ormonale (LH ed FSH bassi); valori normali di FSH sono d’altra parte presenti in forme ostruttive e talora in casi di azoospermia con danno testicolare primitivo.

Anticorpi antispermatozoi (ASA): la presenza di questi anticorpi deve essere sospettata se si verifica agglutinazione spermatica o astenospermia isolata con concentrazioni spermatiche normali. Questi anticorpi possono formarsi negli uomini dopo un intervento chirurgico ai testicoli o una vasectomia, nella prostatite o ogni volta che lo sperma entra in contatto con il sangue. Possono essere presenti anche nelle donne e in questo caso la causa è una risposta allergica allo sperma.

Indagini genetiche: sono essenziali in casi di oligozoo-asteno-teratozoospermia di grado severo(<5 milioni di spermatozoi/mL) e di azoospermia;

- analisi del cariotipo, permette di rilevare possibili anomalie cromosomiche dell’individuo che possono determinare ina compromissione della funzione testicolare

- ricerca di mutazioni del gene CFTR per la Fibrosi Cistica, che determina una condizione di assenza congenita dei vasi deferenti o dei dotti eiaculatori e quindi un’ azoospermia di tipo ostruttivo non secretoria

- ricerca di microdelezioni del cromosoma Y, per valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze coinvolte nella regolazione della spermatogenesi.

TUNEL Test (Test di Frammentazione DNA Spermatico/Test di Apoptosi): consente di identificare i casi di alterazione del Dna degli spermatozoi (frammentazione del DNA spermatozoario), utile quando la quantità e la motilità degli spermatozoi individuati dallo spermiogramma è normale.

FISH Test (Fluorescence In Situ Hybridization): consente di valutare il corredo cromosomico negli spermatozoi mediante l'uso di sonde fluorescenti evidenziando eventuali aneuploidie spermatiche.

HPV Tipizzazione di tutti i tipi virali: l’HPV è uno degli agenti virali maggiormente trasmessi per via sessuale; la presenza di HPV nel liquido seminale è responsabile della riduzione della motilità degli spermatozoi, della frammentazione del DNA spermatico, dell’alterazione della fluidità, del pH del liquido seminale e della comparsa di anticorpi in grado di interferire durante la fecondazione, inoltre HPV ad alto rischio è in grado di promuovere anche la formazione di tumori a livello del pene, dell’ano e della cavità orale.

Presso il nostro Laboratorio è possibile effettuare tutte le indagini necessarie per una diagnosi di infertilità nell’uomo; per maggiori informazioni sugli esami e sulla preparazione al test è possibile contattare il numero 0734/892021 oppure visitare il sito www.sanserafino.it-Esami.